勉強の為に引用しました。
ゲノム医療では「AIの活用が必須」
東京大学/国立がん研究センターの間野博行氏が講演
- 2016/11/23 14:00
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奏功率93.5％――。がん治療薬としては驚異的な臨床試験成績を叩きだした分子標的薬「アレクチニブ」。東京大学 大学院医学系研究科 教授の間野博行氏は、その開発をもたらした肺がんの原因遺伝子変異「EML4-ALK融合遺伝子」の発見者として知られる。
国立がん研究センターの研究所長を兼務する同氏が今、高い関心を寄せているテーマの1つが、がん医療へのAI（人工知能）の活用だ。がん医療では「AIを用いた研究が必須のものになってきている」（間野氏）という。第36回医療情報学連合大会（第17回日本医療情報学会学術大会）（2016年11月21～24日、パシフィコ横浜）の学会企画「精密医療（Precision Medicine）時代の次世代医療情報システムとは ～臨床情報とゲノム情報の統合利用環境に向けて～」で、AI活用の構想を語った。
間野氏はまず、肺がんにおけるEML4-ALK融合遺伝子の発見と、それが「クリゾチニブ」「アレクチニブ」などの分子標的薬（ALK阻害剤）の開発につながった経緯を説明。ALK阻害剤が、余命数週間と思われたような肺がん患者にも、劇的な治療効果を示した事例を紹介した。
EML4-ALK融合遺伝子の発見後、間野氏は他の臓器のがんでも、ALK融合型の遺伝子変異が起こっているのではないかと考えた。実際、他のがんでそうした変異が次々と明らかになり、肺がんと腎臓がんといった異なる臓器のがんがALK阻害剤という「同じ薬で鮮やかに治療できる」（同氏）ことが分かってきた。これが意味するのは、がんが発生臓器や病理学的分類ではなく「Essential growth driver（がん増殖に不可欠な遺伝子変異）で分類される時代に入った」（同氏）ことだという。
遺伝子変異の機能をAIで予測
一方で、こうしたがんに対する認識の変化を臨床に応用する取り組みでは、日本は欧米に大きく後れを取っていると間野氏は指摘する。米国や英国では、がん増殖に決定的な役割を持つ遺伝子変異をゲノム解析で見つけ、それに基づく治療を行う取り組みが加速しており、日本でも「ゲノム情報を使って治療介入するゲノム医療を、早期に開始する必要がある」と同氏は訴える。
ゲノム医療の実践に向けては、ゲノム解析の品質管理や人材育成、知財創出などに加え、遺伝子変異に関する知識データベース（knowledge database）を、海外製のものに頼らず日本で独自に作ることが重要という。この知識データベースの構築を支える技術と位置付けるのが、AIだ。
間野氏が構想する知識データベースでは、保険収載済みや臨床試験中の治療薬に対応する遺伝子変異に関する情報を格納するほか、「機能が分からない変異（Variants of uncertain significance：VUS）の機能を予測する」（間野氏）アルゴリズムをAIによって持たせる。遺伝子解析の結果を入力すると、人間にとっては未知の遺伝子変異の機能をAIが精度よく予測し、治療選択に反映できるような仕組みだ。こうした情報基盤の構築に向けては、アカデミアと医療業界、産業界の協力が欠かせないとした。
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